FarmAyuda: Problemas de Genética

AVISO: LOS PROBLEMAS QUE ESTÁN SACADOS DE OTRO LIBRO QUE NO SEA EL DE 360 PROBLEMAS DE GENÉTICA NO ESTAN AQUÍ RESUELTOS!

1. Estructura del material genético y flujo de información
2. Recombinación genética y cartografiado en virus y bacterias
3. Genética mendeliana
4. Extensión y modificación de las proporciones mendelianas
5. Ligamiento y cartografía en eucariotas diploides

1. Estructura del material genético y flujo de información

1.1. RESPUESTA:
Debemos recurrir a las reglas de Chargaff.

La primera dice que el (%A= %T), y que el (%C=%G) en la molécula bicatenaria de DNA.
La segunda dice que (%A≈%T) y que el (%C≈%G) en cada una de las reglas complementarias.
Por otro lado sabemos que el % de purinas es igual al % de pirimidinas en la molécula de DNA
Por último, sabemos que el %(C+G) ≠ %(A+T), y que varía entre organismos.
Con todos estos preceptos, podemos decir que el primero es un RNA bicatenario, y el segundo es un RNA monocatenario.

1.2. REPUESTA: No. El modelo de Watson y Crick especifica que las bases nitrogenadas de las cadenas opuestas están emparejadas mediante puentes de hidrógeno: Adenina con Timina mediante doble enlace y Guanina con Citosina mediante triple. Por tanto, el porcentaje de A debe ser igual al de T y el porcentaje de G debe ser igual al de C. El DNA bicatenario debería cumplir: A=T y A/T=1; G=C y G/C=1 y A+G=T+C y A+G/T+C=1.

1.3. RESPUESTA:

a) Con únicamente el contenido en G+C no podemos saber si el DNA es mono o bicatenario ya que por ejemplo, necesitaríamos conocer si el porcentaje de bases púricas es igual al de pirimidínicas.
b) No necesariamente.
c) No tiene relación esa proporción con la longitud.
d) No, depende de la longitud, número de repeticiones (existencia de secuencias repetidas que hace que se encuentren más fácilmente), etc.

1.4. RESPUESTA:

a) El 2º y el 5º son resultados imaginarios que no concuerdan con ningún modelo. El primer resultado concordaría con una primera replicación semiconservativa o dispersiva; el 3º con una segunda replicación semiconservativa; y el 4º con una replicación conservativa.

1.5. RESPUESTA:
La DNA polimerasa III sintetizará 7.200.000 nucleótidos en 8 h. En un replicón medio se sintetizarán 14.400.000 nt (hacia la derecha y hacia la izquierda desde el inicio). Con 200 replicones, el total de DNA replicado será 2.880.000.000 pb (2,88 x 109), que es aproximadamente el tamaño del genoma nuclear humano:

200 x 2 x 15000nucl/min x 480min (8h) = 2.880.000.000 pb

1.6. RESPUESTA:

a) Alta, al carecer de actividad correctora.
b) Porque es necesario mantener la fidelidad de la copia, ya que pasará a futuras generaciones. La RNA polimerasa se va a traducir a una proteína, de duración temporal y por tanto una mutación carece de importancia.

1.7. RESPUESTA:
Una de las modificaciones que sufre el transcrito RNA en su proceso de maduración es la adición de una cola poli-A de 150 a 200 residuos, esta cola es la que permite este proceso de purificación. Ésta se lleva a cabo mediante columnas que tienen largos polímeros de timina unidos a un soporte sólido ya que estos polímeros complementan y se aparean con las colas poli-A de los mensajeros, haciendo que queden retenidos en la columna.

1.8. RESPUESTA:

El ARN-hn (recién transcrito) será de igual longitud que el ADN del gen que lo ha originado, ya que este ARN-hn aún no ha sido procesado. Por tanto, cuando se hibride el

ARN-hn con el ADN del gen, observaremos un único lazo R. Sin embargo, el ARN-m es mis pequeño ya que durante ef procesamiento deí ARN-hnse habrán retirado los dos in-trones existentes (intrones 1 y 2) y solamente quedarán los tres exones. Por tanto, cuando hibridemos el ARN-m con el ADN del gen encontraremos la existencia de tres lazos R (ADN deuna hélice) correspondientes a los tres exones presentes en el ARN-m y dos lazos de ADN doble hélice correspondientes a los dos intrones que no están en el ARN-m. En el siguiente gráfico se muestra un esquema de lo que se observaría al hlbridar el ARN-hn y el ARN-m con el ADN del gen.

1.9. RESPUESTA:

Eso indica que el código genético humano, del conejo y de E. coli son iguales. La utilidad es obvia, nos permite la síntesis de proteínas de unos organismos en otros mediante la transferencia genética.

1.10. RESPUESTA:

Tenemos en total 125 aminoácidos.

El 80% de nucleótidos son de Guanina, y el 20% de Uracilo. Vamos a escribir todas las posibles combinaciones de tripletes con sus probabilidades, y luego multiplicar por el número total de aminoácidos:

TRIPLETE | PROBABILIDAD | AMINOÁCIDOS

1. GGG ----| 0.8^3 = 0.512 | 64

2. GGU ----| 0.8^2 · 0.2 = 0.128 |16

3. GUG ----| 0.8^2 · 0.2 = 0.128 |16

4. UGG ----| 0.8^2 · 0.2 = 0.128 |16

5. GUU ----| 0.8 · 0.2^2 = 0.032 | 4

6. UGU ----| 0.8 · 0.2^2 = 0.032 | 4

7. UUG ----| 0.8 · 0.2^2 = 0.032 | 4

8. UUU ----| 0.2^3 = 0.008 | 1

De aquí se extraen 2 conclusiones: que GGG codifica para glicina, y que UUU codifica para fenilalanina. Hay otro codón que codifica para glicina, y el más probable es el GGU, ya que solamente difiere en la tercera base, y esa es la única que podría balancear. Para averiguar qué codifican el resto de codones, habría que realizar un experimento similar, variando las cantidades de G y de U.

2. Recombinación genética y cartografiado en virus y bacterias

Procariotas

2.1. RESPUESTA:

a) Según la información suministrada en el propio enunciado, tres genes están ligados y uno es independiente. El concepto de ligamiento en los experimentos de transformación es el siguiente: dos genes se comportan como ligados cuando van juntos sobre el mismo segmento de ADN transformante y se comportan como independiente cuando se sitúan sobre diferentes segmentos de ADN transformante. Los tres que están ligados irán juntos en el mismo segmento de ADN transformante, y el independiente se situará sobre otro fragmento de ADN transformante. En la tabla suministrada disponemos de datos en medios de cultivo a los que se han añadido dos drogas; por tanto, en estos medios sólo crecerán las bacterias resistentes a ambas drogas simultáneamente yf por consiguiente, sólo crecerán las bacterias dobles transformadas para las dos drogas añadidas al medio de cultivo.

Si la información para la resistencia a ambas drogas está situada sobre el mismo segmento de ADN transformante (están ligadas), sólo son necesarios dos sobrecruzamientos para que aparezcan bacterias dobles transformadas. Sin embargo, si la información para ambas resistencias está situada en dos piezas de ADN transformante diferentes (independientes) se necesitarán cuatro sobrecruzamientos para obtener colonias dobles transformadas. Naturalmente, la última situación es mucho más improbable. De esta manera, podernos decir que para obtener dobles transformadas entre el locus independiente y cualquiera de los tres ligados se necesitarán 4 sobrecruzamientos y estas colonias serán menos frecuentes. Si observamos la tabla y nos fijamos en los medios con dos drogas, podemos ver que las dobles transformadas para el locus B (AB, BC y BD) son menos frecuentes que las dobles transformadas en las que no interviene el locus B (AC, AD y CD). Por consiguiente, A, C y D están ligados sobre el mismo ADN transformante y B es independiente.

Al mismo resultado se llega teniendo en cuenta los resultados de los medios de cultivo con tres drogas. En estos medios crecen las bacterias triples resistentes o triples transformadas. Las triples transformadas para los tres loci ligados se pueden originar con sólo dos sobrecruzamientos, pero las triples transformadas para dos de los loci ligados y el locus independiente se producen como mínimo con 4 sobrecruzamientos; por tanto, la probabilidad de estas últimas colonias es mucho más baja. Observando los resultados de la tabla, encontramos que las triples transformadas en las que interviene el locus B tienen una frecuencia más baja (ABC, ABD y BCD), mientras que la transformada para los tres loci ligados es mucho más frecuente (ACD). La deducción vuelve a ser la misma: A,C. y D están ligados y B es independiente.

b) Para deducir el locus central de los tres ligados (ACD), solamente es posible emplear la información procedente de los medios en los que se han añadido dos drogas, ya que los otros no suministran información sobre el orden de los loci ligados. Cuanto más cerca están dos loci mayor es la frecuencia de dobles transformadas entre ambos, ya que es muy improbable que se dé sobrecruzamiento entre ellos; por tanto, cuanto más alejados están dos loci menor es la frecuencia de dobles transformadas, ya que es más probable que se dé sobrecruzamiento entre ambos. Siguiendo este razonamiento, la frecuencia de dobles transformadas será menor para los dos loci extremos (los más alejados), y mayor para cualquiera de las dos combinaciones entre el locus central y cada uno de los extremos. Volviendo a repasar nuestra tabla, y fijándonos solamente en fes combinaciones de drogas AC, AD y CD (correspondientes a los tres loci ligados), observamos que la menor frecuencia de dobles transformadas se obtiene para AC, que serán los dos loci extremos, siendo, por consiguiente, D el locus central.

2.2. RESPUESTA:

La técnica de apareamiento interrumpido permite la construcción de mapas de tiempo mediante conjugación entre diferentes bacterias donadoras Hfr y bacterias receptoras F-. Diferentes estirpes Hfr tienen el factor sexual (pequeña molécula ADN doble hélice circular) integrado en distintas posiciones y con diferentes orientaciones en el cromosoma principal bacteriano (nucleoide). Las cepas Hfr pueden transmitir una copia de su material hereditario (cromosoma principal bacteriano) a una bacteria receptora F- a través de un tubo de conjugación que permite el contacto entre ambas y paso del ADN. Esta técnica pone en contacto una estirpe Hfr, prototrofa (+) para diferentes marcadores, con otra estirpe F- auxotrofa (-) para los mismos marcadores; y a diferentes tiempos, el medio de conjugación se agita enérgicamente (empleando una batidora) para romper los tubos de conjugación e impedir que siga pasando material hereditario de la donadora hacia la receptora. Por tanto, a diferentes tiempos se observa si se han obtenido recombinantes prototrofos (+) para los distintos marcadores estudiados en la cepa receptora P.

2.3. RESPUESTA:

a) Los criterios empleados para resolver este problema son idénticos a los expuestos en V eí problema anterior. Siguiendo estos criterios podemos ver que las cepas 2 y 3 comparten los marcadores O y A que entran en el mismo orden, y las estirpe 1 y 2 comparten los marcadores L, M, Ny O que pasan en orden inverso. Además la estirpe f 1 tiene marcadores comunes con la 2, 3 y la 4; por tanto, teniendo en cuenta los senti-5.. dos de transferencia de la información el mapa que se obtiene es de tipo circular:

b) En el siguiente gráfico se indica el lugar en el que se habría integrado probablemente el factor sexual F y su orientación de entrada en cada una de las cuatro cepas Hfr empleadas, suponiendo que el punto de integración está inmediatamente antes del primer marcador que transmite la cepa.

El factor sexual en la cepa 1 se integraría entre C y D, entrando primero C luego B, etc. La cepa 2 tendría el factor sexual integrado entre J e I, siendo J el primer marcador en entrar y después K. En la cepa 3 estaría integrado entre O y N entrando en primer lugar el o y después el A. Por ultimo, en la cepa 4 el factor sexual se hallaría entre E y F, siendo F el primer marcador en pasar y a continuación G.

2.4. RESPUESTA:

a) El compuesto A no se ha añadido al medio para estar seguros de que todas las bacterias descendientes de esta conjugación son a* y, por consiguiente, estar seguros deque en todos los casos ha entrado el marcador a y todos los anteriores. De esta forma, sino se añade al medio mínimo el compuesto A, todas las bacterias que crezcan en ese medio mínimo deben ser capaces de sintetizar o producir el compuesto A.

b) En el enunciado nos han indicado que el último marcador en entrar en la cepa receptora es el a, por tanto, a no puede ser el central y, necesariamente, el locus central tendrá que ser el locus b o el locus c. De todas formas, para decidir el locus central solamente es necesario fijarse en la frecuencia de los diferentes tipos de colonias descendientes de la conjugación. Las colonias menos frecuentes son las que proceden de que se hayan dado cuatro sobrecruzamientos entre el ADN de la cepa donadora (Hfr) y el de la receptora (F ). Las colonias menos frecuentes cumplen Ja propiedad de que el locus central no ha variado con respecto a la cepa receptora. En nuestro casóla colonia menos frecuente es a*b*c, siendo el locus c* igual que en la receptora (auxotrofo -). Por tanto, c es el locus central

2.5. RESPUESTA:

El fago P1 es el vehículo que lleva la información de una bacteria a otra, de manera que este fago puede llevaren su interior cualquier región del cromosoma principal bacteriano realizando un tipo de transducción llamada generalizada. El concepto de ligamiento en los experimentos de transducción es semejante al concepto de ligamiento en los experimentos de transformación: se considera que dos loci o marcadores se comportan como ligados en un experimento de transducción siempre que pueden ir juntos en el mismo segmento de ADN transducido por el fago. En este caso, cuanto más juntos estén los marcadores estudiados mayor será su frecuencia de cotransducción, es decir, la frecuencia con la que la cepa receptora ha cambiado para ambos genes o marcadores simultáneamente. Por tanto, cada vez que dos marcadores cotransducen juntos quiere decir que están muy próximos entre sí y que se comportan como ligados; cuando no cotransducen significa que están más alejados entre sí.

El marcador d está junto al a y también el marcador e se encuentra junto al a, pero d y e no cotransducen, deduciendo que a es el central; d-a-e. El marcador f está cerca delby también junto al marcador d, pero b y d no cotransducen; por lo tanto, están más alejados y f debe ser el central: b-f-d. Por último, c sólo cotransduce con e, estando a su lado. Siguiendo estos criterios podemos deducir el siguiente orden para estos marcadores: c-e~a-d-f-b o bien b-f-4-a-e-c.

2.6. RESPUESTA:

En los medios de cultivo crecerán aquellas colonias transducidas que sean capaces de producir los compuestos que no se han añadido al medio mínimo. Por tanto, las colonias que hayan cotransducído simultáneamente para los dos compuestos no añadidos al medio mínimo son las que crecerán. Por consiguiente, podemos transformar la tabla suministrada en el problema en una tabla de cotransducción de la siguiente forma:

Compuestos Compuestos

no añadidos Cotransducen no añadidos Cotransducen

Genes Genes

AB - BD -

AC - BE -

AD + CD -

AE + CE +

BC - DE -

Si dos genes cotransducen juntos (+) significa que están muy próximos y que van juntos sobre el mismo segmento de ADN transducido por el fago. Si dos genes o marcadores no cotransducen (-) significa que están más alejados entre sí.

El gen A cotransduce con D y E, mientras que D y E no cotransducen. Por tanto, A es el central de los tres. El gen E solamente cotransduce con C, estando por consiguiente a su lado. El orden sería D-A-E-C o bien C-E-A-D. El gen B no cotransduce con nadie, por lo quise comporta como independiente de todos los demás en los experimentos de transducción.

Como conclusión, podemos decir que los genes D-A-E-C se comportan como ligados ya que cotransducen juntos por parejas, y que su orden es el indicado anteriormente. Sin embargo, el gen B se comporta como independiente de forma que no va junto con ninguno de los anteriores en el mismo segmento de ADN transducido.

Bacteriófagos

2.7. RESPUESTA:

Dos mutaciones complementan cuando afectan a distinta unidad funcional o distinto cistrón y dos mutaciones no complementan si afectan al mismo cistrón (gen) o unidad de función.
Por tanto, las mutaciones 1 y 3 afectan al mismo cistrón, que llamaremos cistrón A, ya que no complementan. Las mutaciones 2, 4 y 6 afectan también a la misma unidad funcional. Pero el cistrón que contiene las mutaciones 2, 4 y 6 es diferente al cistrón A que tiene las mutaciones 1 y 3, ya que los mutantes 2, 4, y 6 complementan con los mutantes 1 y 3, indicándonos este dato que las mutaciones 1 y 3 afectan a un cistrón distinto al que afectan las mutaciones 2, 4 y 6. Por tanto, vamos a llamar cistrón B al que contiene las mutaciones 2, 4 y 6. Por último, los mutantes 5 y 7 no complementan y afectan a otro cistrón diferente, al cistrón C. Sabemos que afectan a otro cistrón porque 5 y 7 complementan con 1 y 3, y también complementan con 2, 4 y 6. Existen, por tanto, tres cistrones: el cistrón A,

con las mutaciones 1 y 3, el cistrón B con las mutaciones 2, 4 y 6; y el cistrón C con las mutaciones 5 y 7.

El orden de las mutaciones dentro de cada cistrón, y de los diferentes cistrones entre sí, no se puede determinar con los datos suministrados en la tabla de complementadón.

2.8. RESPUESTA:
Los criterios que tenemos que seguir para resolver este problema son los siguientes:
a) Si das mutantes complementan (+) quiere decir que afectan a distinto cistrón y que no solapan.
b) Si dos mutantes recombinan (R) quiere decir que no solapan, pero que afectan al mismo cistrón, ya que si afectaran a distinto gen complementarían.
c) Cuando dos mutantes ni complementan ni recombinan (-) debemos interpretar que afectan a la misma unidad funcional (cistrón) y que además solapan.

Siguiendo estos criterios podemos situar a los mutantes (1, 2, 3, 4 y 5) en el mapa que nos han suministrado.
La deleción A abarca ambos cistrones y no puede complementar con ninguna de las mutaciones.
El mutante 1 no recombina ni complementa con B; por tanto, está en el mismo cistrón que B (cistrón A) y solapa con esta deleción. Recombina con A, con C, con E y con F y, por consiguiente, no solapa con estas deleciones, descartándose las regiones 1 y 2 (E), 4 y 5 (F), 6 y 7 (C) y 8 (A). El mutante 1 tiene que afectar necesariamente a la región 3 (solapa con B) y recombina con las demás deleciones del cistrón A.
El mutante 2 no recombina ni complementa con B y con F; por tanto, está en el cistrón A (el mismo de las deleciones B y F) y solapa con B, F y A. Recombina con C y con E, no solapa con estas deleciones y no puede estar en las regiones 1 y 2 (E), y 6 y 7 (C). No puede estar solamente en las regiones 3 ó 5 u 8, ya que en estos casos recombinaría con B, con F o con ambos, respectivamente. Por tanto, está obligatoriamente en la zona 4, solapando con B, F y A. Podría abarcar 3, 4 y 5 o bien 3 y 4 ó 4 y 5.
El mutante 3 ni recombina ni complementa con D y G; por tanto, está en eí cistrón B y solapa con D y G. Recombina con A y no puede estar por esta causa en la regiones 9 y 10-Tampoco puede estar solamente en las zonas 11 ó 13, ya que en estos casos recombinaría con G o con D, respectivamente. Por consiguiente, afecta como mínimo a la región 12, pu-diendo abarcar 11,12 y 13 ó 11 y 12 ó 12 y 13.
La mutación 4 ni recombina ni complementa con A, con C y con D; por consiguiente, solapa con estas tres deleciones. A afecta a ambos cistrones; C esta en el cistrón A y D en el cistrón B, Por tanto, la mutación 4 es una deleción, ya que solapa con otras dos dele-ciones alejadas entre sí. Los limites de la deleción 4 los determinaremos fijándonos con qué otras mutaciones recombina. Recombina y, por tanto, no solapa con B, E, F y G; según estos datos no está en las regiones 1, 2, 3 y 4 (B); no está en 4 y 5 (F) ni en 12 y 13 (G). La deleción 4 podría abarcar como máximo desde la región 6 hasta la 11, ambas inclusive, aunque también podría abarcar como mínimo desde 7 hasta 10 ambas inclusive.
El mutante 5 complementa con D y G; no está en el cistrón B, tiene que afectar al cistrón A Solapa con A, mientras que recombina con B, E, F y C no pudiendo afectar a la® regiones de la 1 a la 7 ambas inclusive. Por consiguiente, la mutación 5 está en la región 8.
En el siguiente esquema se resumen los resultados obtenidos:

2.9. RESPUESTA

Cuando se realiza una infección mixta en condiciones de alta multiplicidad, cada bacteria es infectada simultáneamente por los dos tipos de fagos mutantes. Por tanto, en el interior de la bacteria hay ADN de los dos fagos mutantes y pueden darse intercambios entre estas dos moléculas de ADN. Los fagos recombinanles proceden de que se haya dado sobrecruzamiento entre los dos loci y los parentales de que no se haya dado sobrecruzamiento. Cuanto más alejados estén entre sí los dos loci más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos y mayor será la frecuencia de recomhinación. Cuanto mas cerca estén los dos loci considerados menos probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos y menor es la frecuencia de recombinación. Por tanto, la frecuencia de recombinación se calcula como el número de fagos recombinantes dividido por el total de fagos (recombinantes+parentales) y se expresa en tanto por ciento. Los fagos recombinantes son los que producen calvas grandes con bordes nítidos y con turbidez (r-h+) y los que dan lugar a calvas pequeñas con bordes difusos y sin turbidez (r+h-). Además, los recombinantes (120+120) aparecen con menor frecuencia que los parentales (380+380).

2.10. RESPUESTA:

a) Los fagos que aparecen con menor frecuencia son los que proceden de que se hayan dado dos sobrecruzamientos, ya que la probabilidad de que se dé un sobrecnizamiento suele ser inferior a la unidad y, por tanto, el producto de dos números inferiores a la unidad es menor que cualquiera de los dos números. Los fagos dobles recombinantes son los que aparecen con menor frecuencia (150 y 170) y son +bc y a++; los fagos que se producen con mayor frecuencia son los parentales (2.400 y 2.200), los que proceden de que no se haya dado ningún sobrecruzamiento entre los loci considerados. Los fa-gos parentales deben tener el mismo genotipo que los empleados en la infección mixta, y son abe y +++. Solamente existe un intercambio de alelos en un locus entre los fagos dobles recombinantes que reconstaiye la ordenación parental. El locus que cumple esta característica es el central; en nuestro caso el locus a cumple la condición.

b) Para calcular la distancia en unidades de recombinación, seguimos los mismos criterios que en los dos problemas anteriores. La frecuencia de recombinación se calcula como el número de fagos recombinantes dividido por el total de fagos (recombinantes+parentales) y se expresa en tanto por ciento.
Las frecuencias de recombinación entre el locus central (locus a) y cada uno de los loci extremos (b y c), y la frecuencia de recombinación entre los loci extremos, se calcularían de la siguiente forma:
FRab = (150+170+360+320)/(150+170+360+320+2200+2400+560+600) = 14,79%
FRac = (150+ 170 + 560 + 600)/(150+170+360+320+2200+2400+560+600) = 21,89%
FRbc = (360+ 600+ 320+ 560)/(150+170+360+320+2200+2400+560+600) = 27,21%

3. Genética mendeliana

3.1. RESPUESTA:

a) Todas las semillas de la F1, tienen la misma forma (lisa) debido a que el carácter liso (A) es dominante sobre el rugoso (a), de manera que en los individuos heterocigóticos (Aa) de la F1 se manifiesta el carácter dominante (A) y el que no se manifiesta y queda enmascarado es el recesivo (a).

b) La segregación observada para el carácter forma de la semilla en la Is se ajusta a 3/4 liso (A) 1/4 rugoso (a), de manera que de cada cuatro semillas de la F2 una presenta el carácter recesivo que había quedado enmascarado en la F1 Podemos realizar un x^2 para comprobar que la segregación observada se ajusta a la esperada:

x^2 = (observados-esperados)^2/(esperados) = (5.474 - 5.493)^2/(5.493) + (1850 - 1831)^2 / (1831) = 0.263

Este x1 tiene un grado de libertad (número de clases menos una) y Je corresponde un valor de probabilidad superior a 0,05. Por tanto, lo observado se ajusta a lo esperado según nuestra hipótesis.

c) Podemos deducir el principio de la uniformidad de la F, entre dos líneas puras homo cigóticas, ya que todos los descendientes del cruzamiento entre dos líneas puras homocigóticas (AA x aa) que difieren en un carácter son idénticos entre sí (uniformes) e iguales a uno de los dos parentales. El carácter que se manifiesta en Ja F, es e) dominante y que permanece enmascarado es el recesivo.

Además, en base a la segregación observada en la F2 (3/4 liso 1/4 rugoso), se puede proponer el principio de la segregación, de manera que los híbridos (Aa) entre dos líneas puras homocigóticas producen dos clases de gametos en igual proporción (1/2 A y 1/2 a), tanto por el lado masculino como por el lado femenino. De manera que los alelos A y a segregan o se separan a la hora de producir los gametos el individuo he-terocigótico de la F, (Aa).

d) Se podría realizar un cruzamiento prueba por el parental homocigoto recesivo (aa) para comprobar que los individuos heterocigóticos de ia F, producen dos clases de gametos en igual proporción por el lado masculino y femenino. La ventaja que tiene el cruzamiento prueba que los gametos producidos por el heterocigoto (Aa) coinciden con el fenotipo o apariencia externa de la descendencia

3.2. RESPUESTA:

Indicando los dos alelos del gen como A y a, y siendo la relación de dominancia A > a:

a) Puede darse por una serie de cruces: AA x AA; AA x Aa; AA x aa; aa x aa.

b) Sólo por el cruce A a x Aa.

c) Sólo por el cruce a a x a a.

d) Sólo por el cruce A a x a a.

e) Sólo por el cruce AA x aa.

3.3. RESPUESTA:

Los resultados obtenidos para el carácter forma de la semilla en la F1 indican que el carácter liso es dominante sobre el rugoso. En la F2 entre dos lineas puras se espera que el carácter forma de la semilla segregue 3/4 liso + 1/4 algoso. La segregación observada y esperada para el carácter forma de la semilla se indica en la siguiente tabla:

Liso Rugoso

Observado 423 133

Esperado 556 x 3/4 =417 556 x 1/4 139

Mediante un x^2 podemos comprobar si la segregación observada se ajusta a la esperada según nuestra hipótesis.

x^2= (423-417)^2 / 417 + (133-139)^2 / 139 = 0.345

El número de grados de libertad es igual al número de clases fenotípicas menos uno (gl=2-l=l). A este x^2 con un grado de libertad le corresponde un valor de probabilidad mayor que 0,05; por tanto, podemos admitir que lo observado se ajusta a lo esperado según nuestra hipótesis.

b) Los resultados obtenidos para el carácter color de la semilla en la F1 indican que el ca rácter amarillo es dominante sobre el verde. En la F2 entre dos líneas puras se espera que el carácter color de la semilla segregue 3/4 amarillo 1/4 verde en el supuesto de que esté controlado por un solo locus. La segregación observada y esperada para el carácter color de la semilla se indica en la siguiente tabla:

Amarillo Verde

Observado 4l6 140

Esperado 556 x 3/4 =417 556 x 1/4 139

la espef3

Mediante un x^2 podemos comprobar si la segregación observada se ajusta a da según nuestra hipótesis.

x^2= (416-417)^2 / (417) + (140-139)^2 / 139 = 0.0095

La probabilidad correspondiente a este x^2 es mayor que 0,05, por tanto podemos admitir que lo observado se ajusta a lo esperado según nuestra hipótesis.

c) Si llamamos Btb al kxus que controla b forma de b semilla, de manera que B = Liso > b = rugoso; y denominamos A_a al kxus que contrloa el color de las semillas, de manera que A = amarillo > a = verde, la segregación obtenida para cada locus por separado es 3/4 A + 1/a y 3/4 B - 1/4 b. Si ambos ioci se comportan o combinan de forma independíente, b segregación conjunta que esperaríamos sería el producto de lo que le suceda a cada locus por separado: (3/4 A - 1/4 a) x (3/4 B + 1/4 b) = 9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB - 1/16 ab. En la siguiente tabla se indica la segregación observa da y la esperada en caso de independencia:

Liso-Amarillo Liso-Verde Rugoso-Amanilo Rugoso-verde

Observados 315 108 101 32

Esperados 9/16x556=312.75 1/6x556=104.25 3/16x556=104.25 1/16x556=34.75

Como se puede ver los valores observados son muy semejantes a los esperados, pero vamos a comprobar mediante un x^2 si lo observado se ajusta a lo esperado en caso de independencia.

d) Este x^2 tendrá tres grados de libertad (gl=4-l=3) y como podemos ver le corresponde un valor de probabilidad superior a 0,05. indicando este resultado que lo observado se ajusta a lo esperado en caso de independencia.

3.4. RESPUESTA:

a) Únicamente se han estudiado dos generaciones, la paterna y la F2.

b) Vamos a considerar cada uno de los caracteres por separado:

■ Altura de la planta: se cruza una planta alta con otra enana y se obtienen:

3/8 + 1/8 = 4/8 = 1/2 de plantas altas 3/8 + 1/8 = 4/8 = 1/2 de plantas enanas, luego se trata del cruce de un homozigoto con un heterozigoto (Tt x tt o tt x Tt). De momento no tenemos datos suficientes para saber qué alelo es dominante y cuál recesivo.

■ Forma de la semilla: se cruzan dos plantas que provienen de semillas redondas y se obtienen semillas tanto redondas como rugosas, luego se trata necesariamente del cruce de dos heterozi-gotos (Rr x Rr), siendo el alelo para redondo dominante sobre el alelo para rugoso. Además,

3/8 + 3/8 = 6/8 = 3/4 de las semillas eran redondas 1/8 4- 1/8 = 2/8 = 1/4 de las semillas eran rugosas lo que confirma la deducción anterior.

■ Color de la vaina: se cruzan dos plantas, una que proviene de vainas amarillas y otra de vainas verdes y se obtienen vainas verdes, luego se trata del cruce de un homozigoto recesivo de vainas amarillas con un homozigoto dominante, de vainas verdes, aa x A A, entonces el genotipo de los padres era, Tt Rr aa x tt Rr AA.

3.5. RESPUESTA:

Los matrimonios en los que ambos cónyuges son heterocigóticos AaxAa tiene una probabilidad de tener hijos capaces de detectar el sabor de la PTC de 3/4 y de no detectar el sabor de la PTC de 1/4. Cada hijo es un suceso independiente del anterior.

a) Cuatro descendientes detectan el sabor amargo de la PTC y dos no lo detectan. Esta probabilidad será:

(6/4) (3/4)^4 (1/4)^2

La probabilidad de que un hijo detecte la PTC es 3/4, la probabilidad de que cuatro hijos la detecten sería (3/4)\ La probabilidad de que un hijo no detecte la PTC es 1/4 la deque dos hijos no detecten la PTC es (1/4)^2. Por tanto, la probabilidad de que cuatro detecten la PTC y dos no sería el producto de ambas probabilidades (3/4)^4 (1/4)^2. Pero además, es necesario multiplicar por un número combinatorio que nos indica de cuántas formas distintas con un total de 6 descendientes 4 detectan la PTC y dos no la detectan.

Puede ser que los dos hijos mayores no la detecten, o los dos hijos menores, o el primero y el cuarto, etc.

b) Todos distinguen el sabor amargo. La probabilidad de que un hijo pueda distinguir el sabor amargo de la PTC es 3/4, la de que los seis hijos puedan distinguirlo sería: (3/4). En este caso el número combinatorio vale uno

c) Al menos uno de los descendientes detecta el sabor amargo de la PTC. Este caso incluye las descendencias en que todos los hijos detectan el sabor amargo, las descendencias en que 5 de los hijos lo detectan, aquéllas en las que lo detecten 4, las descendencias en que lo distinguen tres, las que dos de los hijos lo detectan y las que lo distingue un hijo. Por tanto, son todos los casos menos aquellas descendencias en que ninguno de los hijos detecta el sabor amargo de la PTC. La suma de las probabilidades de todos los tipos de descendencias es 1; por tanto, tenemos que restarle el caso de la descendencia en que ninguno de los hijos distingue el sabor de la PTC. La probabilidad será:

1-(6/0) (3/4)^0 (1/4)^4

d) Los cuatro descendientes mayores distinguen el sabor amargo y los dos más jóvenes no lo detectan. Esta probabilidad sería (3/4)^4 (1/4)^2, y no sería necesario multiplicar por número combinatorio alguno, ay que nos han especificado una familia concreta, los cuatro hijos mayores detectan la PTC y los dos menores no la detectan

e) Sólo uno de los descendientes detecta el sabor amargo de la PTC. La probabilidad precedida se calcularía de la siguiente manera

(6/1) (3/4)^1 (1/4)^4

Si los cinco mayores detectan el sabor amargo que el sexto no lo distinga. Cada hijo es un suceso independiente del anterior, de manera que la probabilidad que tiene cada hijo de detectar la PTC es 3/4 y la de no detectarla es 1/4, independientemente de cómo hayan sido sus hermanos. Por tanto, la probabilidad solicitada sería 1/4

3.6. RESPUESTA:

a) Dado que el carácter es hereditario, tiene que ser recesivo. Siendo normal, II-2 tiene que ser hetero-zigoto, independientemente de que su madre sea homozigota normal o heterozigota. La probabilidad de que III-3 reciba el alelo mutante de su padre es, por tanto, de 1/2, la misma que la probabilidad de que III-4 reciba el alelo mutante de su abuelo. Luego la probabilidad de que un hijo de la pareja III-3 x HI-4 esté afectado es,

1/2 (de que sea III-3) x 1/2 (de que sea III) x 1/4 (de que IV-1 reciba de ambos padres el alelo recesivo)= 1/16 = 0,0625

b) En este caso sería difícil dar una respuesta concluyente. Por un lado, el carácter aparece en las tres generaciones, por lo que da la impresión de que puede ser dominante. III-4 sería necesariamente heterozigoto, por lo que la probabilidad de que IV-1 reciba el alelo mutante es de 1/2.

Sin embargo, cabe la posibilidad de que el carácter sea recesivo. Para ello, tanto 1-1 como II-5 tendrían que ser heterozigotos, lo cual, aunque poco probable, no es imposible. En ese caso, II-2 sería heterozigoto y III-3 tendría una probabilidad de 1/2 de ser heterozigoto, por lo que IV-1 tendría una probabilidad de 1/4 de ser homozigoto recesivo.

c) En esta genealogía está claro que el carácter es dominante. Dos padres afectados, 1-1 y 1-2, tienen un hijo normal, II-2. Por tanto, la probabilidad de que IV-1 sea afectado sólo depende de la probabilidad de mutación, ya que sus padres, al no manifestar el carácter, serían homozigotos recesivos (normales).

d) Aquí tenemos un ejemplo de carácter recesivo. Dos padres normales (1-1 y 1-2) tienen hijos afectados. III-3, siendo normal, tiene que ser necesariamente heterozigoto, ya que su madre II-1 está afectada, y a III-4 le ocurre lo mismo, luego IV-1, hijo de dos heterozigotos, tendría una probabilidad de 1/4 de recibir los alelos recesivos de sus padres.

3.7. RESPUESTA:

En la genealogía se observan bastantes individuos afectados e individuos con corea en todas las generaciones. Ambas son características típicas de las enfermedades dominantes. En esta genealogía ha tenido lugar un matrimonio entre individuos afectados (III x 112) y entre sus descendientes hay una hija no afectada. Por tanto, esto sólo es posible si la enfermedad analizada es dominante.

Los individuos afectados por la enfermedad serán AA o Aa, mientras que los sanos serán aa. En el siguiente esquema se indica el genotipo más probable de los individuos de la genealogía:

4.1. RESPUESTA:

a) El color de las flores está controlado por un locus con dos alelos entre los que existe dominancia intermedia, ya que la F1 entre plantas homocigóticas rojas y homocigóticas blancas ha sido de color rosa, siendo el rosa intermedio entre rojo y blanco. Además, en la descendencia analizada se han cruzado dos plantas rosas heterocigóticas (Rr x Rr), de manera que la segregación que se observa se ajusta a la esperada en caso de dominancia intermedia: 1/4 RR + 1/2 Rr + 1/4 rr.

La forma de la semilla estaría controlada por un locus con dos alelos; el alelo liso domina sobre el rugoso, ya qu ela F1 es de tipo liso. El cruzamiento realizado ha sido de una planta de la F1 que es heterocigótiac Ll por una planta de semilla rugosa que es recesiva ll; por tanto, en este cruzamiento prueba, Ll x ll se espera 1/2 sde semillas Ll (lisas) y 1/2 de semillas ll (rugosas). La segregación observada se ajusta a la esperada. La talla de las plantas también estaría controlada por un locus con dos alelos; el alelo que produce talla normal (N) sería el dominante sobre el de la talla enana (n), ya que la F1 ha sido de talla normal. El cruzamiento que se ha realizado ha sido el de una planta heterocigótica de la F1 (Nn) por otra de talla enana, recesiva (nn); se trata de un cruzamiento prueba Nn x nn, en el que lo que se espera es 1/2 de plantas de talla normal (Nn) y 1/2 de plantas de talla enana (nn). Lo observado se ajusta a lo esperado.

b) En la siguiente tabla se resumen las segregaciones observadas y esperadas para cada locus:

Locus R,r	Rojas (RR)	Rosas (Rr)	Blancas (rr)
Observados Esperados	200 1/4x800=200	400 1/2x800=400	200 1/4x800=200
Locus Ll	Liso (Ll)	Rugoso (II)
Observados Esperados	400 1/2x800=400	400 1/2x800=400
Locus N,n	talla normal (Nn)	Talla enana (nn)
Observados Esperados	400 1/2x800=400	400 1/2x800=400

Las segregaciones observadas para cada uno de los tres loci se ajustan exactamente a las esperadas según las hipótesis propuestas.

c) En el supuesto de qu elos loci estudiados se combinen de forma independiente, las segregaciones conjuntas se obtendrían multiplicando las segregaciones individuales de cada locus. En la siguiente tabla se indican las segregaciones observadas y las esperadas en caso de independencia para los loci estudiados coparados de dos en dos:

	Rojo Liso	Rojo Rugoso	Rosa Liso	Rosa Rugoso	Blanco Liso	Blanco Rugoso
Observados Esperados	100 1/8x800	100 1/8x800	200 1/4x800=200	200 1/4x800=200	100 1/8x800	100 1/8x800
	Rojo Liso	Rojo Rugoso	Rosa Liso	Rosa Rugoso	Blanco Liso	Blanco Rugoso
Observados Esperados	100 1/8x800	100 1/8x800	200 1/4x800=200	200 1/4x800=200	100 1/8x800	100 1/8x800
	Liso Normal	Liso Enana	Rugoso Normal	Rugoso Enana
Observados Esperados	200 1/4x800=200	200 1/4x800=200	200 1/4x800=200	200 1/4x800=200

En los tres casos las segregaciones observadas coinciden exactamente con las esperadas en caso de independencia; por tanto, los tres loci se combinan de forma independiente.

Por tanto los valores observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis pudiendo admitir que las isoenzimas de PGM son monómeros, controlados por un sólo locus con dos alelos activos y codominantes.

c) El entrecruzamiento entre una planta de la F1 (Aa) y otra como el parental P2 (aa) daría como resultado mitad de individuos de tipo Aa con dos bandas y mitad de tipo aa con una sola banda de migración lenta. En el siguiente esquema se indican los resultados que se obtendrían en ese cruzamiento

d) Si consideramos los tres loci simultáneamente, la segregación combinada esperada en caso de independencia la obtendríamos multiplicando la seggregación de cada locus por separado.

Color de la flor	Forma de la semmilla	Talla de la planta	Nº de descendientes	Segregación esperada
Roja Roja Roja Roja Roja Roja Roja Roja Blanca Blanca Blanca Blanca	Lisa Lisa Rugosa Rugosa Lisa Lisa Rugosa Rugosa Lisa Lisa Rugosa Rugosa	Normal Enana Normal Enana Normal Enana Normal Enana Normal Enana Normal Enana	50 50 50 50 100 100 100 100 50 50 50 50	1/16x800 1/16x800 1/16x800 1/16x800 1/8x800 1/8x800 1/8x800 1/8x800 1/16x800 1/16x800 1/16x800 1/16x800
		Total	800	800

Se puede ver que la segregación observada coincide exactamente con la esperada en caso de combinación independiente de los tres loci.

4.2. RESPUESTA:

Los grupos sanguíneos ABO están controlados por un solo locus con tres alelos: el alelo A y el alelo B son codominantes, siendo ambos dominantes sobre el alelo O (A=B>0)

De manera que los individuos de grupo sanguíneo A son de genotipo AA o AO, los de grupo sanguíneo B son de genotipo BB o BO, los de grupo sanguíneo AB son de genotipo AB y los del grupo O tienen genotipo OO.

Si el padre es del grupo sanguíneo B puede tener genotipo BB o BO, pero si uno de sus hijos es del grupo O, por tanto, homocigoto OO, quiere decir que uno de los alelos O pro cede del padre y el otro procede de la madre; por consiguiente, el padre debe ser necesa namente de genotipo BO si ha tenido un hijo OO. Si el otro hijo es del grupo sanguíneo A puede tener genotipo AA o AO, pero AA no puede ser, ya que el padre es del genotipo BO y no puede haber recibido de su padre un alelo A. Por tanto, el hijo del grupo sanguíneo A debe ser necesariamente de genotipo AO y además el alelo A procede necesariamente de su madre y el O del padre. Por consiguiente, la madre tienen que ser AO. En un matrimonio en el que el padre es BO y la madre AO, el padre produce dos clases de gametos en igual proporción, 1/2 B y 1/2 O, y la madre también forma dos lases de gametos en igual proporción: 1/2 A y 1/2 O; de forma que podrán tener cuatro clases de hijos con respecto a los grupos sanguíneos y todos ellos con igual probabilidad, 1/4 AB, 1/4 AO, 1/4 BO y 1/4 OO. Por tanto los cuatro hermanos podrían ser de cualquiera de los cuatro grupos sanguíneos AB, A, B y O.

4.3. RESPUESTA:

La coloración del pelaje no parece estar controlada por un solo locus con dos alelos

codominantes, ya que la segregación obtenida en la F1 difiere mucho de la esperada en este caso 1/4 AA+ 1/2 Aa + 1/4 aa. Tamp

oco puede explicarse este resultado con un solo y dominancia completa, ya que solamente observaríamos dos clases de descendientes en la F1 y en una proporción 3/4 A + 1/4 A. Por consiguiente, la coloración del pelaje en estas liebres debe estar controlada por dos loci. Uno de los loci lo llamaremos A,a y eal otro B,b. si ambos loci segregan de forma independiente y no existe interacción alguna entre los alelos de los diferentes loci, la segregación esperada en la F2 sería 9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab. si fuera éste el caso, deberíamos observar cuatro fenotipos distintos en la F2, pero sólo se observan tres. por tanto, debe existir algún tipo de interacción entre los alelos de los loci A,a y B,b. Cuando un carácter está controlado por más de un locus y existen interacciones entre los alelos de los diferentes loci que lo gobiernan, se dice que existe una epistasia.

Hay diferentes clases de epistasias*. está la simple dominante, que presenta gación en F, del tipo 12:3:1; la simple recesiva, que da lugar a una segregación tipo 9:3:4; la doble dominante cuya segregación es 15:1; la doble recesiva, con segregación en F2 del tipo 9:7 y la doble dominante-recesiva cuya segregación es 13:3.

Las epistasias simples originan tres clases de fenotipos en la F2, mientras que las dobles dan lugar a dos apariencias externas distintas.

Nuestro caso se podría ajustar a una epistasia simple, y de las dos posibles la segregación observada es mucho más parecida a la esperada en el caso de una epistasia simple dominante. En la siguiente tabla se indican los valores observados y los esperados encaso de epistasia simple dominante y recesiva.

	Blanco	Negro	Castaño
Observados	244	68	24
Simples dominante 12:3:1 (espserados)	252	63	21
Simple recesiva 9:3:4 (esperados)	189	84	63

Podemos comprobar mediante un x^2 que la segregación observada se ajusta a la esperada en caso de epistasia simple dominante:
x^2= (244-252)/(252) = (68-63)^2/63 + (24-21)^2/21 = 1,08
Lo observado se ajusta a lo esperado según nuestra hipótesis.
El alelo A codifica para un enzima que no es capaz de transformar el precursosr en sustancia intermedia, mientras que el alelo a produce un enzima que sí es capaz de transformarlo. El enzima codificado por el alelo B convierte la sustancia intermedia en pigmento negro y el enzima codificado por el alelo b convierte la sustancia intermedia en pigmento de color castaño.

4.4. RESPUESTA:

a) El color de la flor parece estar controlado por dos loci entre cuyos alelos existe una epistasia de tipo doble recesivo, ya que la segregación que se observa en la F, se ajusta a una 9:7. En una epistasia doble recesiva se necesita la presencia simultánea de los dos alelos dominantes de cada locus (A y B) para que aparezca el fenotipo púrpura. La ausencia de uno cualquiera de los dos alelos dominantes o de los dos simultáneamente produce la aparición del fenotipo blanco.

Podemos comprobar mediante un x^2 que la segregacicón observada en la F2 se ajusta a la esperada en caso de una epistasia doble recesiva (9:/)

x^2 = (133-135)^2 /(135) + (107-105)^2/105 = 0.067

El x2 que acabamos de calcular tienen un grado de libertad, y le corresponde un valor de probabilidad superior a 0,05. Por tanto, podemos admitir que lo observado se ajusta a lo esperado según nuestra hipótesis,

b) De todos los posibles genotipos de la F2 que son de flores blancas (A-bb aaB), los únicos genotipos que cruzados pueden dar lugar sólo a plantas con flor púrpuras (A-B-) son AAbb (blanca) y aaBB (blanca).

Cualquier otra combinación de genotipos de plantas de flores blancas podría producir en la descendencia plantas con flores blancas.

c) Todas las plantas descendientes del cruzamiento de las dos plantas con flores blancas de la F2 serán diheterocigóticas AaBb. Por consiguiente, la autofecundación de una de estas plantas de flores de color púrpura y diheterocigótica (AaBb) dará lugar a plantas de color púrpura con una probabilidad de 9/16 y a plantas de color blanco con una probabilidad de 7/16 (epistasia doble recesiva). Por consiguiente, la probabilidad de obtener una descendencia por autofecundación de una planta púrpura diheterocigotica compuesta por 12 plantas púrpuras y 4 blancas se obtendrá mediante la fórmula de probabilidad de la familia:

(16!)/(12!)(4!)

La probabilidad de que una planta sea de color púrpura es de 9/16; la de que lo sean 12 plantas será d(9/16)^12, ya que cada semilla es un suceso independiente. La probabilidad de que una planta sea de color blanco sería 7/16, y la de que lo sean cuatro la calcularíamos como (7/16)^4. La probabilidad de que 12 semillas sean púrpuras y 4 blancas sería el producto de las probabilidades anteriormente obtenidasd (9/16)^12 x (7/16)^4. Pero además, hay que tener en cuenta de cuántas maneras diferentes con un total de 15 semillas 12 son púrpuras y 4 son blancas, de forma que tendremos que ultiplicar la probabilidad anterior por el numero combinatorio (16 12) indicado en la fórmula anterior.

4.6 RESPUESTA:

Si los dos tienen en homozigosis un gen para la sordomudez y sus hijos son normales, la explicación lógica más simple es que ambos son homozigotos para dos genes distintos, no alélicos. Los podemos llamar s1 y s2, de tal manera que uno de los padres serías s1s1s2*s2* y el otro s1*s1*s2s2, por lo que los hijos serían s1*S1S2*s2, con un alelo normal en cada uno de los genes que interviene en el carácter. Se trataría de un caso de genes complementarios o de doble epistasia recesiva (9:7).

4.7 RESPUESTA:

a) Para tener la misma apariencia externa o fenotipo que la planta autofecundada (AaBbCcDd), es necesario ser dominante en los 4 loci, ya que en este caso existe dominancia completa en todos los loci. La probabilidad de ser dominante en cada uno de los cuatro loci por separado es 3/4; la probabilidad de serlo simultáneamente en los 4 loci siendo éstos independientes sería 3/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = (3/4)4. De las 512 plantas, 512 x (3/4)4=l62 serían dominantes en los cuatro loci.

b) Para tener la misma apariencia externa que la planta autofecundada AaBbCcDd, es necesario ser heterocigoto en los cuatro loci, ya que en este caso existe codominancia entre los alelos de los cuatro loci estudiados. La probabilidad de ser heterocigoto en uno cualquiera de los cuatro loci es 1/2 y, como los cuatro loci son independientes, Ja probabilidad de ser heterocigoto simultáneamente en los 4 loci sería: 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = (1/2)4. De las 512 plantas 512 x (l/2)4=32 serían heterocigóticas en los 4 loci.

c) Vamos a suponer que se trata de un carácter de tipo aditivo en el que además la influencia del ambiente es lo suficientemente pequeña como para distinguir los genotipos correspondientes a cada fenotipo. Para caracteres en los que existe dominancia e interacciones epistáticas, este tipo se suposición no es totalmente válida. Teniendo en cuenta las premisas anteriores y que todos los alelos mayúsculas (M) son equivalentes entre sí (A=B=C=D), ya que contribuyen con igual cantidad al fenotipo y que todos los alelos minúsculas (m) también son equivalentes entre sí (a=b=c=d), los genotipos de la F2 se pueden abreviar de la siguiente manera:

Genotipos: (M+m)^2n=(M+m)^2X4=(M+m)^8.

La probabilidad de recibir un alelo mayúscula (M) en cualquier locus es 1/2 y la de recibir un alelo minúscula (m) también es 1/2; la binomial anterior se puede expresar como (1/2 + 1/2)8. El desarrollo del termino general de una binomial tiene un término más que el exponente, en nuestro caso sería 2n+l=(2x4)+l=9. Cada uno de los términos de esta binomial corresponde a un fenotipo diferente, desde los individuos con 8 alelos mayúsculas hasta los que tienen 8 alelos minúsculas.

Para tener la misma apariencia externa para el carácter cuantitativo estudiado, es necesario tener igual cantidad de alelos mayúsculas y minúsculas que la planta autofecundada AaBbCcDd, es decir, 4 alelos de cada tipo. La probabilidad de recibir en cualquiera de los cuatro loci un alelo mayúscula es 1/2 y la de recibir un alelo minúscula también es 1/2. Por tanto, la probabilidad de una planta con 4 alelos mayúsculas y 4 alelos minúsculas será:

Genotipos: (M+m)2n=(M+m)2X4=(M+m)8.

La probabilidad de recibir cuatro alelos mayúsculas es (1/2)^4 y la de recibir cuatro alelos minúsculas es también (1/2)^4; la probabilidad de recibir 4 de cada tipo será el producto de ambas (l/2)^4 x (1/2)^4 = (1/2)^8; pero además hay que tener en cuenta la procedencia de los alelos mayúsculas y minúsculas, ya que podríamos tener individuos AABBccdd o aabbCCDD o AaBbCcDd, y todos ellos tendrían la misma apariencia externa. Por tanto, hemos de multiplicar por un número combinatorio que nos indique de cuántas maneras posibles con un total de 8 alelos, 4 son mayúsculas y 4 minúsculas. Ese número combinatorio , y su valor es 70. Por consiguiente, de las 512 plantas 70 x (1/2)^8 = 140 tendrán la misma apariencia externa que la planta autofe-oindada.

Podemos esquematizar el cruzamiento analizando lo que le sucede a cada locus por separado de la siguiente manera:

4.8. RESPUESTA:

Para resolver este problema supondremos que se trata de un carácter de tipo aditivo en el que además la influencia del ambiente es lo suficientemente pequeña como para distinguir los genotipos correspondientes a cada fenotipo. Igualmente, quisiera hace notar que el ambiente influye en los caracteres cuantitativos de manera que no es posible, normalmente, asignar un genotipo concreto a un fenotipo. Para caracteres en los que existe dominancia e interacciones epistáticas, este tipo se suposición no es totalmente válida.

Si suponemos que todos los alelos mayúsculas (M) son equivalentes entre sí (A=B=C), ya que contribuyen con igual cantidad al fenotipo y que todos los alelos minúsculas (m) también son equivalentes entre sí (a=b=c), los genotipos de la F2 se pueden abreviar de la siguiente manera:

La probabilidad de recibir un alelo mayúscula (M) en cualquier locus es 1/2 y la de recibir un alelo minúscula (m) también es 1/2; la binomial anterior se puede expresar como ( 1/2 + 1/2 )^6. El desarrollo del término general de una binomial tiene un término más que el exponente, en nuestro caso sería 2n+l=(2x3)+l=7. Cada uno de los términos de esta binomial corresponde a un fenotipo diferente, desde los individuos con 6 alelos mayúsculas hasta los que tienen 6 alelos minúsculas.

En la siguiente tabla se resumen los resultados de los cruzamientos realizados, se indica el peso de las semillas de la F1 y el número de genotipos y fenotipos distintos que aparecen en la F2:

a) El peso de las semillas de la F1 es de 75 mg.

b) El número de fenotipos distintos es 2n+l, siendo n el número de loci que segregan, en este caso n=3, y, por tanto, los fenotipos distintos son 7. En cada locus existen 3 genotipos distintos; por consiguiente, el número de genotipos diferentes de la F2 será 33=27.

cj Las líneas parentales pesan 90 mg y 60 mg; para pesar 90 mg es necesario tener los 6 alelos mayúsculas y para pesar 60 mg se necesita poseer 6 alelos minúsculas. La probabilidad de recibir en cualquiera de los tres loci un alelo mayúscula es 1/2 y la de recibir un alelo minúscula también es 1/2. Por tanto, la probabilidad de una planta con 6 alelos mayúsculas y de otra con 6 alelos minúsculas será:

d) Las semillas de la F1 tienen un peso de 75 mg; para pesar 75 mg se necesitan 3 alelos mayúsculas y 3 alelos minúsculas, por lo que es imposible ser homocigoto en los 3 loci y pesar 75 mg, ya que si tienen 3 alelos de cada tipo al menos un locus tiene que estar en heterocigosis. Por tanto, es imposible pesar 75 mg y ser homocigoto en los tres loci.

4.9. RESPUESTA

En el enunciado no se habla de la dominancia o recesividad de la condición patológica, pero esto se

aclara en la primera cuestión.

a) Denominemos al cromosoma X que lleva el alelo patológico, Xf, y al que lleva el alelo normal, X + . Si la mujer es normal tiene que llevar un cromosoma X normal (que habrá recibido de su madre) y siendo hija de quien es, tiene que haber recibido el cromosoma X con el alelo para favismo de su padre. Luego ella es heterozigota, es decir, se deduce que el alelo normal es dominante sobre el patológico (X+ > Xf). Si esta mujer se casa con un varón normal tendrá la mitad de sus hijos varones con favismo (XfY), la otra mitad normales (X+Y), y todas sus hijas normales, aunque la mitad de ellas serán homozigotas (X+X + ) y la otra mitad heterozigotas (portadoras, X+Xf).

b) Únicamente si se casa con un varón con favismo podrá tener hijas con favismo, no obstante, si es heterozigota para favismo y tiene una hija con síndrome de Turner (XO), dicha hija podrá heredar de su madre el cromosoma X con el alelo mutante y, por tanto, manifestar la deficiencia.

c) Si una mujer con favismo se casa con un varón normal,

y en el caso del cruce recíproco,

4.10. RESPUESTA

a) Denominemos X^y al cuerpo amarillo y X+ al cuerpo normal.

Las hembras pueden tener tres genotipos, ser homozigotas para el cromosoma normal o para el cromosoma «yellow» y heterozigotas, mientras que los machos sólo pueden ser homizigotos para el cromosoma normal o para el cromosoma «yellow», luego el número de cruces distintos será 3 x 2 = 6.

b) De acuerdo con esto tendremos los siguientes resultados:

4.11. RESPUESTA:

a) Es imposible que la mujer reciba sus dos cromosomas X de sus abuelos, ya que el padre de la mujer le transmitirá el cromosoma X que recibe de su madre (la abuela paterna de la mujer), puesto que de su padre (el abuelo paterno de la mujer) ha recibido necesariamente el cromosoma Y.

De su abuela paterna recibe, necesariamente, un cromosoma X y de su abuela materna la probabilidad será de 1/2, ya que su madre tendrá un cromosoma X materno (de la abuela) y otro paterno.

b) También es imposible, ya que el padre le transmite necesariamente el cromosoma Y.

c) La madre del varón recibe de su padre (el abuelo) un cromosoma X y de su madre, el otro cromosoma X, luego la probabilidad de transmitir a su hijo el cromosoma X del abuelo es de 1/2.

4.12.RESPUESTA:

a) Aunque las dos personas son normales, la mujer puede ser heterozigota y por ello transmitir la hemofilia a la mitad de sus hijos varones, que recibirán el cromosoma Y del padre. No podrán tener una hija ciega para los colores, ya que se precisa que el padre suministre un cromosoma X mutante, lo cual no es posible, ya que el padre es normal y le transmitirá un cromosoma X normal.

b) Que el padre tenga ascendientes afectados no modifica la respuesta, ya que el padre sólo puede tener un cromosoma X y éste, por su fenotipo, tiene los alelos normales.

c) Dicha información tampoco modificaría la respuesta de a), a lo sumo, podría permitir el cálculo de la probabilidad de que la madre fuera heterozigota.

4.13. RESPUESTA:

a) Que los dos cruces recíprocos den resultados diferentes indica, en principio, herencia en relación con el sexo. Fijándonos en los machos de la F1, su fenotipo es igual al de su madre, típico de herencia cruzada. Los hijos reciben el cromosoma X de la madre con el alelo para negro o para naranja, sin embargo, las hijas presentan el mismo fenotipo «carey» en ambos cruces. De acuerdo con la hipótesis de herencia ligada al sexo, las hijas del primer cruce tienen que ser heterozigotas, con un cromosoma X materno portador del alelo para negro y un cromosoma X paterno con un alelo para naranja. En las hembras heterozigotas se expresarían los dos alelos, produciendo dicho fenotipo en mosaico. Esto se debe al fenómeno de inactivación aleatoria de uno de los dos cromosomas X de la hembra, que se produce en fases tempranas del desarrollo (Lionización).

b) El resultado de los cruces 3 y 4 nos ayudará a confirmar la hipótesis. Una hembra «carey», será heterozigota para negro y naranja (XneXna), y tendrá hijos tanto negros (XneY) como naranjas (XnaY), que es lo que ocurre en los dos cruces. Una hembra «carey» cruzada con un macho naranja tendrá hijas tanto «carey» como naranja:

En el cruce hembra «carey» con macho negro la diferencia es que en lugar de hijas naranjas aparecen, lógicamente, hijas negras, siendo todo lo demás igual.

Los machos, al ser hemizigotos, serán siempre XnaY (naranjas) o XneY (negros), pero nunca podrán ser «carey».

c) Aunque negro y naranja son alelos del mismo gen, no se puede hablar de dominancia/recesividad, de herencia intermedia o de codominancia, ya que en cada célula que produce pelo se manifiesta uno u otro alelo, en los machos debido a la hemizigosis y en las hembras heterozigotas debido a la inactivación de uno de ellos.

5.1. RESPUESTA:

a)La cepa con el fenotipo recesivo para el locus a+/a, por ser cepa pura, también será homozigota para el alelo normal del locus b+/b y viceversa. Ya que ambos loci están ligados, sus genotipos serán:

(F1). Los alelos se encuentran en fase de repulsión.

c) La fase contraria es la fase de acoplamiento, (a+b+/a b), la cual se podría conseguir recuperando re-
combinantes en la F2 del cruce de ambas cepas que serían de fenotipo normal.

d) La frecuencia de recombinación entre a y b se podría obtener mediante un cruzamiento retrógrado, entre el doble heterozigoto de la Fx y un individuo doble homozigoto recesivo, o a partir de los datos de una F2, aplicando el método de Allard explicado en la parte teórica.

5.2. RESPUESTA:

a) Una planta heterozigota en fase de repulsión tendría el genotipo: (A b / a B)

Teniendo en cuenta que la probabilidad de recombinación es 0,3 (es decir, presenta una frecuencia de recombinación del 30% o están alejados 30 u.m.), producirá los siguientes gametos y frecuencias:

70% de gametos sin recombinar (35 % A b y 35% a B)
30% de gametos recombinados (15 % A B y 15 % a b)

b) Si dicha planta se autofecundara, la probabilidad de que se formara un gameto (a B) sería de 0.35, y un gameto (a b), de 0.15, luego la probabilidad de obtener un genotipo (a B / a b) es de 0.35 x 0.15 = 0.0525.

La probabilidad de tener un fenotipo (a B) sería igual a la probabilidad de recibir un gameto masculino (a B) (0.35) x la probabilidad de recibir un gameto femenino (a B) (0.35) + la probabilidad de recibir un gameto masculino (o femenino) (a B) (0.15) x la probabilidad de recibir un gameto femenino (o masculino) (a B) (0.35) x 2 (los cruces recíprocos), es decir, 0.35x0.35 + 0.15x0.15 x 2 = 0.2275 (22.75%)

5.3. RESPUESTA:

Uno de los gametos que ha dado origen a la planta heterozigota llevará los alelos A y b, ya que viene de un padre AAbb, por ello, el genotipo de la planta heterozigota será: (A b / a B)con los genes en fase de repulsión.

De acuerdo con la distancia entre los genes, dicha planta producirá cuatro tipos de gameto, dos no recombinantes, A b y a B, cada uno en un 45 %, y dos recombinantes, A B y a b, cada uno en un 5 %. La unión de estos gametos dará lugar a los siguientes genotipos:

5.4. RESPUESTA:

a) La distancia entre estos genes en unidades mapa es de 199 — 78 = 121 (fa-le) y de 211 — 199= 12 (le-v). Debido a la enorme distancia que separa al gen fa de los otros dos, en un experimento de cruce se hubieran comportado como independientes, sin embargo, el cruce le x y hubiera dado resultados muy alejados de la independencia.

b) Vamos a ver qué resultados hubiera obtenido Mendel de haber cruzado le y v:

(le+ v/ le+ v) x (le v+/ le v+) = (le+ v/ le v+)

De acuerdo con la distancia a la que se encuentran estos dos genes y suponiendo igual frecuencia de recombinación en la formación de los gametos en los dos sexos, tendríamos:

es decir,

Mendel, en su trabajo sobre hibridación en plantas, indica que se hicieron varios experimento, uniendo caracteres de dos en dos o de tres en tres. Si hubiera realizado el cruce anterior contando: unas 160 plantas (número de plantas que contó en uno de sus experimentos de dihibridismo), habría obtenido el siguiente resultado,